Cystická fibróza – stále nevyléčitelná nemoc

Cystická fibróza je jednou z nejčastěji se objevujících geneticky podmíněných nevyléčitelných nemocí (zhruba jedno z 2500 narozených dětí). Postihuje mnoho orgánů, nejvíce však plíce a slinivku břišní, a způsobuje progresivní postižení a předčasné úmrtí (šance, že se nemocný dožije 32 let, je padesátiprocentní).

Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro CFTR protein, který je zodpovědný za přenos iontů přes buněčnou membránu. Nesprávná funkce tohoto proteinu způsobí, že hlen produkovaný některými buňkami, jenž je normálně řídký a tekutý, se mění v hustou a lepkavou hmotu, hromadící se v postižených orgánech. Takový hlen v plicích značně znesnadňuje dýchání a v pankreatu ucpává vývody, jimiž se dopravují trávicí enzymy do tenkého střeva. Rovněž je živnou půdou pro různé bakterie, kterým navíc poskytuje ochranou bariéru před buňkami imunitního systému a antibiotiky.

Gen, který u lidí s cystickou fibrózou zmutoval, se nachází na jednom z nepohlavních chromozomů. Nepohlavní chromozomy se v buňkách vyskytují ve dvou kopiích. Pokud se mutace objeví jen na jedné z těchto kopií, geny na druhé kopii účinky mutace potlačí a daný člověk cystickou fibrózou neonemocní, pouze se z něj stane přenašeč. Prakticky to znamená, že dítě, která má oba rodiče přenašeče, bude mít 25procentní riziko projevu příznaků nemoci a 50procentní riziko že se zněj stane přenašeč. Je-li jeden z rodičů zdráv a ani není přenašeč, riziko projevu nemoci u potomka nehrozí.

 

Co vše může cystická fibróza způsobit

Vzhledem k podstatě nemoci, je velmi mnoho nepříjemných komplikací, které se mohou objevit a s nimiž se nemocní cystickou fibrózou musí potýkat. Ty nejčastější jsou spojeny s respiračním, zažívacím a reprodukčním systémem:

  • Chronické infekce
  • Bronchiektázie (chorobné rozšíření průdušek)
  • Respirační selhání - opakované infekce poškozují plíce a dýchací cesty, což značně zvyšuje riziko jejich selhání
  • Nosní polypy (měkké, masité výrůstky v nose)
  • Nutriční deficient - zablokovanými vývody z pankreatu se do tenkého střeva nedostanou potřebné enzymy, a trávení živin tak nemůže být dokončeno
  • Cukrovka - poškození slinivky může vyústit až v cukrovku
  • Zácpa a průjem
  • Intususcepce - stav, kdy se část střeva vsune do sousední části, což může mít za následek střevní neprůchodnost

Drtivá většina mužů s cystickou fibrózou trpí neplodností. K tomu, aby se stali otci, jim může dopomoci specifická léčba a chirurgický zákrok. Co se týče žen, ačkoliv pro ně může být otěhotnění obtížnější než u zdravých žen, je to možné. Přesto těhotenství může příznaky nemoci zhoršit a navíc, pokud jeden z rodičů trpí cystickou fibrózou a druhý je přenašeč, riziko narození nemocného dítěte je padesátiprocentní. Proto pokud se u někoho v rodině vyskytla cystická fibróza a plánuje rodičovství, je důležité se nechat geneticky vyšetřit. Prokáže-li se u něj přenašečství, je vhodné vyšetřit i druhého partnera. Pokud i ten je přenašeč, je velmi důležité nechat následně prenatálně vyšetřit plod.

Nemoc slaných dětí

U dětí s cystickou fibrózou se s potem vylučuje nadměrné množství chloridových a sodných iontů. Z tohoto důvodu se cystická fibróza označuje jako nemoc slaných dětí. Na tomto principu je založeno i zjišťování této nemoci. Při podezření na tuto nemoc se testuje obsah sodných a chloridových iontů v potu. Pokud je tento test neprůkazný, lze ho potvrdit genetickým vyšetřením.

Do dnešní doby neznáme způsob, jak tuto nemoc úplně vyléčit. Celá terapie se tak zaměřuje na potlačení příznaků a prevenci případných infekcí. Provádí se speciální fyzioterapie, zaměřující se na odstranění hustého hlenu z dýchacích cest. Důležitá je strava s vysokou energetickou hodnotou a pro někoho může být každodenní nezbytností užívání chybějících trávicích enzymů. Svou roli v prevenci hrají i nejrůznější očkování.

 

Setkali jste se s tímto nepříjemným onemocněním?

Cystická fibróza – stále nevyléčitelná nemoc patří do témat
  • Hrůza Sára 26.08.2010 10:42:07

    Jde z toho na mě hrůza. Proč musí existovat takové svinské a zákeřné nemoci?!

Přidat příspěvek k tématu

* Povinné pole

Adresář

Cystická fibróza ptejte se v poradně

Diskutujte na téma Cystická fibróza

Píšeme jinde


Zdravě.cz na Facebooku